Bloedstollingsstoornissen: verschil tussen hemofilie en de ziekte van Von Willebrand

Bloedstollingsstoornissen zijn aandoeningen waarbij het bloed niet goed stolt, wat leidt tot overmatig of langdurig bloeden, zowel inwendig als uitwendig. Twee van de meest voorkomende erfelijke stollingsstoornissen zijn hemofilie en de ziekte van Von Willebrand. Hoewel beide aandoeningen bloedingsneiging veroorzaken, verschillen ze in oorzaak, ernst en behandeling. Een

Hoe werkt de bloedstolling?

De bloedstolling is een complex proces waarbij bloedplaatjes en stollingseiwitten (factoren) samenwerken om een bloedvat te herstellen na een verwonding. Bij een wonde trekken de bloedvaten zich eerst samen. Daarna vormen bloedplaatjes een propje (primaire hemostase), gevolgd door een cascade van stollingsfactoren die een stevig fibrinenetwerk bouwen (secundaire hemostase). Bij hemofilie en de ziekte van Von Willebrand is dit proces verstoord.

Hemofilie: wat is het?

Hemofilie is een erfelijke X-gebonden aandoening, wat betekent dat het gen op het X-chromosoom ligt. Daarom zijn vooral mannen getroffen; vrouwen zijn meestal draagster. Er zijn twee types:

• Hemofilie A: tekort aan stollingsfactor VIII (80-85% van de gevallen)
• Hemofilie B: tekort aan stollingsfactor IX (15-20% van de gevallen)

De ernst hangt af van de resterende factoractiviteit:

• Ernstig (< 1%): spontane bloedingen in gewrichten en spieren
• Matig (1-5%): bloedingen na kleine verwondingen of ingrepen
• Mild (5-40%): alleen bloedingen bij grote verwondingen of operaties

Ziekte van Von Willebrand: wat is het?

De ziekte van Von Willebrand (VWD) is de meest voorkomende erfelijke bloedingsstoornis, met een geschatte prevalentie van 1 op de 100 tot 1 op de 1000 mensen. In tegenstelling tot hemofilie treft het zowel mannen als vrouwen even vaak. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort of defect van de Von Willebrand-factor (VWF), een eiwit dat zowel de bloedplaatjes aan het beschadigde bloedvat helpt hechten als stollingsfactor VIII beschermt.

Er zijn drie types:

• Type 1: partieel tekort aan VWF, mild tot matig
• Type 2: kwalitatief defect VWF, matig tot ernstig (met subtypes 2A, 2B, 2M, 2N)
• Type 3: volledige afwezigheid van VWF, zeer ernstig en zeldzaam

Verschillen in symptomen

Diagnose door de hematoloog

Een

• Stollingstesten (PT, aPTT): bij hemofilie is de aPTT verlengd, bij VWD is deze normaal of licht verlengd
• Factor VIII en IX activiteit: verlaagd bij hemofilie A en B
• Von Willebrand-factor antigeen (VWF:Ag): meet de hoeveelheid VWF
• VWF-activiteit (ristocetine-cofactor, VWF:RCo): meet de functie van VWF
• Bloedplaatjesfunctietest: bij VWD is de adhesie van bloedplaatjes verminderd
• Multimeeranalyse: bepaalt het type VWD

Behandeling

Hemofilie

• Concentraat van stollingsfactor VIII of IX: intraveneus toegediend bij bloedingen of profylactisch (ter preventie)
• Desmopressine (DDAVP): verhoogt de factor VIII-spiegel bij milde hemofilie A
• Emicizumab: een bispecifiek antilichaam dat factor VIII vervangt, subcutaan te injecteren, voor profylaxe bij hemofilie A
• Genetische therapie: in opkomst, biedt perspectief op langdurige correctie

Ziekte van Von Willebrand

• Desmopressine (DDAVP): eerste keus bij type 1 en sommige type 2, verhoogt de VWF-spiegel
• VWF-factor concentraat: bij type 3 of ernstige type 2, ook factor VIII-bevattend
• Tranexaminezuur: antifibrinolyticum, effectief bij slijmvliesbloedingen en menstruatie
• Hormonale anticonceptie: bij hevige menstruatie door VWD

Leven met een stollingsstoornis

Zowel hemofilie als VWD vragen om een aanpassing van de levensstijl. De hematoloog werkt samen met de

Veelgestelde vragen

Kunnen vrouwen hemofilie krijgen?

Ja, maar het is zeldzaam. Een vrouw kan hemofilie krijgen als haar vader hemofilie heeft en haar moeder draagster is. Vrouwen met hemofilie hebben vaak mildere symptomen.

Is de ziekte van Von Willebrand te genezen?

Nee, het is een chronische aandoening, maar met de juiste aanpak is een normaal leven mogelijk. Type 3 is het ernstigst en vraagt om regelmatige toediening van VWF-concentraat.

Kan ik een operatie ondergaan met een stollingsstoornis?

Ja, mits de operatie wordt gepland in overleg met de hematoloog. Voor de ingreep worden stollingsfactoren toegediend en na de ingreep wordt de stolling nauwgezet gecontroleerd.

Medische disclaimer: Deze informatie is uitsluitend bedoeld voor educatieve doeleinden en vervangt geen medisch advies. Raadpleeg altijd een arts of